Jeder Mensch be­sitzt zahl­lo­se kör­per­li­che Merk­ma­le. Man­che davon hat er im Laufe sei­nes Le­bens erwor-​ben (z. B. Nar­ben) oder wil­lent­lich ge­stal­tet (z. B. ge-​färbte Haare, Tat­toos); die meis­ten sei­ner Merk­ma­le sind je­doch das Er­geb­nis von Gen­wir­kun­gen. Diese Merk­ma­le wer­den also auf­grund von In­for­ma­ti­o­nen aus­ge­prägt, die der Mensch von sei­nen El­tern ge­erbt hat: Der Ge­no­typ sei­ner Kör­per­zel­len be­wirkt einen be­stimm­ten Phä­no­typ. So füh­ren ver­schie­de­ne En-​zyme, die auf­ein­an­der­fol­gen­de Re­ak­ti­o­nen katalysie-​ren (Gen­wirk­ket­te), zur Syn­the­se der dunk­len Pig-​mente (Me­la­ni­ne), die in Haut und Haare ein­ge­la­gert wer­den. Liegt eines die­ser En­zy­me auf­grund einer Mu­ta­ti­on sei­nes Gens nicht in funk­ti­ons­tüch­ti­ger Form vor, kön­nen keine Me­la­ni­ne ge­bil­det wer­den: Haut und Haare des be­tref­fen­den Men­schen sind in die­sem Fall auf­fal­lend hell (Al­bi­nis­mus).

Viele Merk­ma­le des Kör­pers be­ru­hen je­doch nicht nur auf einem ein­zel­nen Gen/Enzym bzw. einer ein­zel­nen Gen­wirk­ket­te, son­dern sind das Er­geb­nis des Zu­sam­men­wir­kens einer gan­zen Reihe von Genen/En­zy­men und Gen­wirk­ket­ten, die ge­mein­sam zur Aus­bil­dung eines be­stimm­ten Phä­no­typs beitra-​gen (Po­ly­ge­nie). So ver­hält es sich bei­spiels­wei­se mit der kon­kre­ten Haut­far­be eines Men­schen, aller-​dings ist bis heute noch nicht voll­stän­dig ge­klärt, wie viele Gene hier tat­säch­lich be­tei­ligt sind. Man nimmt etwa vier Gene mit je­weils zwei Al­le­len an.