Jeder Mensch besitzt zahllose körperliche Merkmale. Manche davon hat er im Laufe seines Lebens erwor-ben (z. B. Narben) oder willentlich gestaltet (z. B. ge-färbte Haare, Tattoos); die meisten seiner Merkmale sind jedoch das Ergebnis von Genwirkungen. Diese Merkmale werden also aufgrund von Informationen ausgeprägt, die der Mensch von seinen Eltern geerbt hat: Der Genotyp seiner Körperzellen bewirkt einen bestimmten Phänotyp. So führen verschiedene En-zyme, die aufeinanderfolgende Reaktionen katalysie-ren (Genwirkkette), zur Synthese der dunklen Pig-mente (Melanine), die in Haut und Haare eingelagert werden. Liegt eines dieser Enzyme aufgrund einer Mutation seines Gens nicht in funktionstüchtiger Form vor, können keine Melanine gebildet werden: Haut und Haare des betreffenden Menschen sind in diesem Fall auffallend hell (Albinismus).
Viele Genmutationen haben gravierende Folgen, da funktionsuntüchtige Enzyme stets Probleme im Stoffwechsel verursachen, die man als Stoffwech-selblock bezeichnet: die Substrate des betreffenden Enzyms häufen sich an, während seine Produkte feh-len. Da diese Produkte jedoch zumeist ihrerseits wieder Ausgangsstoffe für weitere Stoffumwandlun-gen sind, können durch den Ausfall eines einzigen Enzyms mitunter eine ganze Reihe von Genwirkket-ten „lahmgelegt“ sein. So führt eine Mutation des Gens für das Enzym Phenylalaninhydroxylase dazu, dass Phenylalanin nicht in Tyrosin umgewandelt wer-den kann (vgl. das Schema unten). Da Tyrosin jedoch der Ausgangsstoff für die Bildung vieler weiterer Stoffe – u. a. von Melanin (!) – ist, können auch diese kaum hergestellt werden. So bewirkt hier eine ein-zelne Mutation zugleich eine Vielzahl von Merkmalen (Polyphänie), die zusammenfassend als Phenylke-tonurie (PKU) bezeichnet werden.
Viele Merkmale des Körpers beruhen jedoch nicht nur auf einem einzelnen Gen/Enzym bzw. einer einzelnen Genwirkkette, sondern sind das Ergebnis des Zusammenwirkens einer ganzen Reihe von Genen/Enzymen und Genwirkketten, die gemeinsam zur Ausbildung eines bestimmten Phänotyps beitra-gen (Polygenie). So verhält es sich beispielsweise mit der konkreten Hautfarbe eines Menschen, aller-dings ist bis heute noch nicht vollständig geklärt, wie viele Gene hier tatsächlich beteiligt sind. Man nimmt etwa vier Gene mit jeweils zwei Allelen an.
beim jeweiligen Individuum vorliegende Genvarianten (Allele)
beim jeweiligen Individuum tatsächlich ausgeprägte Merkmale
Blockade eines Stoffwechselweges aufgrund der Funktionsuntüchtigkeit des für diese Re-aktion zuständigen Enzyms • Folgen: Anhäu-fung des Substrats, Fehlen des Produkts
ein Gen/Enzym bewirkt zugleich mehrere Merkmale bzw. mehrere Gene/Enzyme be-wirken gemeinsam ein Merkmal
zum Weiterlesen:
„Können auch Zwillinge unterschiedliche Hautfarben haben?“
