• Humangenetik: Genotyp bewirkt Phänotyp
  • Thomas J. Golnik
  • 30.06.2020
  • Allgemeine Hochschulreife
  • Biologie
  • 11
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Ge­no­typ be­wirkt Phä­no­typ

Jeder Mensch be­sitzt zahl­lo­se kör­per­li­che Merk­ma­le. Man­che davon hat er im Laufe sei­nes Le­bens erwor-​ben (z. B. Nar­ben) oder wil­lent­lich ge­stal­tet (z. B. ge-​färbte Haare, Tat­toos); die meis­ten sei­ner Merk­ma­le sind je­doch das Er­geb­nis von Gen­wir­kun­gen. Diese Merk­ma­le wer­den also auf­grund von In­for­ma­ti­o­nen aus­ge­prägt, die der Mensch von sei­nen El­tern ge­erbt hat: Der Ge­no­typ sei­ner Kör­per­zel­len be­wirkt einen be­stimm­ten Phä­no­typ. So füh­ren ver­schie­de­ne En-​zyme, die auf­ein­an­der­fol­gen­de Re­ak­ti­o­nen katalysie-​ren (Gen­wirk­ket­te), zur Syn­the­se der dunk­len Pig-​mente (Me­la­ni­ne), die in Haut und Haare ein­ge­la­gert wer­den. Liegt eines die­ser En­zy­me auf­grund einer Mu­ta­ti­on sei­nes Gens nicht in funk­ti­ons­tüch­ti­ger Form vor, kön­nen keine Me­la­ni­ne ge­bil­det wer­den: Haut und Haare des be­tref­fen­den Men­schen sind in die­sem Fall auf­fal­lend hell (Al­bi­nis­mus).

Mäd­chen mit Al­bi­nis­mus in Papua Neu­gui­nea
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Stel­len Sie auf der Grund­la­ge der im obi­gen Text ge­ge­be­nen In­for­ma­ti­o­nen eine Hy­po­the­se dazu auf, ob es sich beim Al­bi­nis­mus um ein do­mi­nant oder um ein re­zes­siv aus­ge­präg­tes Merk­mal han­delt!

Viele Gen­mu­ta­ti­o­nen haben gra­vie­ren­de Fol­gen, da funk­ti­ons­un­tüch­ti­ge En­zy­me stets Pro­ble­me im Stoff­wech­sel ver­ur­sa­chen, die man als Stoffwech-​selblock be­zeich­net: die Sub­stra­te des be­tref­fen­den En­zyms häu­fen sich an, wäh­rend seine Pro­duk­te feh-​len. Da diese Pro­duk­te je­doch zu­meist ih­rer­seits wie­der Aus­gangs­stof­fe für wei­te­re Stoffumwandlun-​gen sind, kön­nen durch den Aus­fall eines ein­zi­gen En­zyms mit­un­ter eine ganze Reihe von Genwirkket-​ten „lahm­ge­legt“ sein. So führt eine Mu­ta­ti­on des Gens für das Enzym Phe­nyl­ala­nin­hy­dro­xyla­se dazu, dass Phe­nyl­ala­nin nicht in Ty­ro­sin um­ge­wan­delt wer-​den kann (vgl. das Sche­ma unten). Da Ty­ro­sin je­doch der Aus­gangs­stoff für die Bil­dung vie­ler wei­te­rer Stof­fe – u. a. von Me­la­nin (!) – ist, kön­nen auch diese kaum her­ge­stellt wer­den. So be­wirkt hier eine ein-​zelne Mu­ta­ti­on zu­gleich eine Viel­zahl von Merk­ma­len (Po­ly­phä­nie), die zu­sam­men­fas­send als Phenylke-​tonurie (PKU) be­zeich­net wer­den.











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In­for­mie­ren Sie sich über die kör­per­li­chen Aus-​wirkungen bei Kre­ti­nis­mus und Al­kap­tonu­rie!
Stoff­wech­sel­block am Bei­spiel der Phe­nyl­ke­tonu­rie (PKU)
Eine Fa­mi­lie in Süd­afri­ka

Viele Merk­ma­le des Kör­pers be­ru­hen je­doch nicht nur auf einem ein­zel­nen Gen/Enzym bzw. einer ein­zel­nen Gen­wirk­ket­te, son­dern sind das Er­geb­nis des Zu­sam­men­wir­kens einer gan­zen Reihe von Genen/En­zy­men und Gen­wirk­ket­ten, die ge­mein­sam zur Aus­bil­dung eines be­stimm­ten Phä­no­typs beitra-​gen (Po­ly­ge­nie). So ver­hält es sich bei­spiels­wei­se mit der kon­kre­ten Haut­far­be eines Men­schen, aller-​dings ist bis heute noch nicht voll­stän­dig ge­klärt, wie viele Gene hier tat­säch­lich be­tei­ligt sind. Man nimmt etwa vier Gene mit je­weils zwei Al­le­len an.

Ge­no­typ

beim je­wei­li­gen In­di­vi­du­um vor­lie­gen­de Gen­va­ri­an­ten (Al­le­le)

Phä­no­typ

beim je­wei­li­gen In­di­vi­du­um tat­säch­lich aus­ge­präg­te Merk­ma­le

Stoff­wech­sel­block

Blo­cka­de eines Stoff­wech­sel­we­ges auf­grund der Funk­ti­ons­un­tüch­tig­keit des für diese Re-​aktion zu­stän­di­gen En­zyms • Fol­gen: Anhäu-​fung des Sub­strats, Feh­len des Pro­dukts

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Er­läu­tern Sie unter Ein­be­zie­hung der obi­gen Ab-​bildung, warum die Haut­far­be des Men­schen nicht nur von einem Gen für ein Me­la­nin abhän-​gen kann!
Po­ly­phä­nie und Po­ly­ge­nie

ein Gen/Enzym be­wirkt zu­gleich meh­re­re Merk­ma­le bzw. meh­re­re Gene/En­zy­me be-​wirken ge­mein­sam ein Merk­mal

zum Wei­ter­le­sen:

„Kön­nen auch Zwil­lin­ge un­ter­schied­li­che Haut­far­ben haben?“

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